Como un hito trascendental para la salud humana calificó el académico del programa de postgrado en Ciencias Biomédicas, Rodrigo Moore Carrasco, al descubrimiento de la estructura en doble hélice del ácido desoxirribonucleico (ADN), cuya fecha se recuerda cada 25 de abril, conmemorando además la culminación del Proyecto Genoma Humano, en 2003, determinando la secuencia de los genes.

«Permitió diagnosticar y comprender por qué ocurren ciertas enfermedades hereditarias y las mutaciones más frecuentes, como las que provocan el cáncer. Normalmente están asociadas a perfiles moleculares que tienen las células. Por ejemplo, si tenemos dos pacientes con el mismo cáncer gástrico, y uno responde bien al tratamiento y el otro no, teniendo el mismo crecimiento de la masa y desarrollo de síntomas paraneoplásicos, es probable que uno tenga una mutación genética distinta al otro», precisó. 

El profesor Moore señaló que «en el cáncer, al mirar desde fuera, no sabes qué genes o proteínas están alterados. Por eso es tan importante este descubrimiento, porque ahora tenemos la posibilidad de dar un tratamiento a la medida de esa mutación. Es lo que hoy se llama medicina de precisión, basada en los antecedentes moleculares y clínicos de cada paciente».

«Ya no solo tratamos al paciente de acuerdo al tipo de tumor morfológico, sino que además se incorporan sus características moleculares. Todo esto es posible gracias al descubrimiento del ADN y al gran avance de la ciencia en la secuenciación génica», indicó el docente de la Facultad de Ciencias de la Salud (FCS).

Hoy podemos secuenciar el genoma completo de un individuo en pocas horas. «Eso era imposible hace 20 años», explicó el académico. «Si bien el descubrimiento de la doble hélice fue hace bastantes años (1953), no fue hasta hace poco que se pudo desarrollar la tecnología para interrogar al genoma completo sobre ciertas alteraciones que pueden desencadenar patologías, y así podemos hacer un tratamiento personalizado, acorde al paciente y a la alteración que tiene, asegurando un buen resultado».

REEMPLAZO DE GENES

Otra posibilidad que abrió este descubrimiento, explicó el profesor Moore, es la terapia molecular de reemplazo de genes, en que se puede cambiar la parte de la secuencia alterada. «Es muy incipiente, solo hay ensayos clínicos, pero probablemente en los próximos años van a ir apareciendo estas terapias para mejorar enfermedades hereditarias asociadas a mutaciones de algunos genes. Ya existen algunas, como la que combate para la distrofia muscular de Duchenne, por ejemplo».

HISTORIA

En el año 1953 James Watson (biólogo estadounidense) y Francis Crick (físico británico) propusieron el modelo de doble hélice del ADN, a fin de determinar cómo se replica y se transmite el material genético a través de generaciones, estableciendo los mecanismos por los que se originan las enfermedades genéticas.

Investigaciones posteriores basadas en la estructura de doble hélice del ADN, permitieron el descubrimiento del código genético, referido a un conjunto de normas mediante las que la información codificada en el material genético (secuencias de ADN o ARN, 2003) se traduce en proteínas (secuencias de aminoácidos) en las células vivas.

El Ácido Desoxirribonucleico (ADN) es un ácido nucleico que contiene toda la información genética hereditaria de los seres vivos, conjuntamente con el Ácido Ribonucleico (ARN).

Un gen es un segmento de la cadena de ADN, que define o expresa una determinada característica hereditaria. El ADN se encuentra en el núcleo de las células, así como en las mitocondrias.