Para dar a conocer el padecimiento de personas que sufren dolencias poco comunes, la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS), creó en 2008 el día Mundial de esta condición, que se conmemora el último día de febrero.

Consultado al respecto, el director del Magíster en Ciencias Biomédicas de la UTalca, Sergio Wehinger, señaló que las enfermedades raras (también conocidas como huérfanas, poco frecuentes o minoritarias), son aquellas en las que “el número de afectados es inferior a 1 caso cada 2 mil habitantes, siguiendo el estándar de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y el europeo. En Estados Unidos -agregó- se consideran así las de incidencia de 1 en 1.500”.

Según el académico, principalmente se deben a causas genéticas, “un 80% al menos, por mutaciones poco recuentes. El resto, son más bien adquiridas, derivadas de enfermedades de tipo infeccioso, inmunitario o asociado a cáncer, pero que se dan en condiciones raras y frecuentemente hay factores genéticos predisponentes”.

De más de 8 mil enfermedades raras, unas 2 mil han sido identificadas en Chile. En conjunto, “su frecuencia puede ir del 6 al 8% de la población. En nuestro país esto se traduce a entre 1 millón a 1,3 millones de personas afectadas. Es por ello que se dice que estas enfermedades son por si solas, raras, pero los pacientes de enfermedades raras son, en conjunto, numerosos”, precisó el académico de la Facultad de Ciencias de la Salud.

¿ENFERMEDADES RARAS MÁS COMUNES?
Entre las enfermedades raras, también hay algunas más comunes, como las hemofilias, fibrosis quística, lupus eritematoso sistémico, esclerosis múltiple, artritis idiopática y ciertos cánceres infantiles como leucemias y linfomas.

Además de padecer la dolencia, estos pacientes -al tratarse de enfermedades de baja frecuencia- sufren por no encontrar especialistas que las diagnostiquen y traten, “lo que puede llegar a ser difícil y, sobre todo, pueden llegar a requerir de tratamientos muy caros y difíciles de encontrar”, dijo Wehinger.

“Esto, porque al ser de baja frecuencia, la industria invierte menos en su desarrollo y venta. Por ello es tan importante desarrollar políticas públicas que favorezcan la investigación y desarrollo de tratamientos derivados de la colaboración de la academia con la industria, así como el apoyo a agrupaciones de familiares de los afectados”, precisó.

Omar Fuentes, docente de la Escuela de Enfermería UTalca, concordó señalando que según el Ministerio de Salud (Minsal), “la problemática de padecer una de estas enfermedades son la dificultad en obtener un diagnóstico exacto y la poca investigación disponible sobre la enfermedad. A esto se suma los costos de tratamiento (más altos que el de enfermedades comunes) a pesar de que existen algunas leyes en ayuda”.

El profesor Fuentes agregó que “otra dificultad que enfrentan estos pacientes, se relaciona a los servicios médicos por la poca familiarización con la enfermedad. Las personas se sienten en muchas ocasiones aisladas y lo peor es la falta de información que se les pudiera entregar y se suele requerir de exámenes especializados que sólo se realizan en pocos laboratorios a nivel nacional”.

Recalcó que “eso sí, hay campañas y trabajo de parte del Minsal y del Ministerio de Protección Social, asociaciones de pacientes, centros especializados y grupos de investigación, enfocados a aumentar la conciencia de estas enfermedades entre los médicos”.

DIAGNÓSTICO
Tan complicado es el diagnóstico, que los pacientes llegan a visitar hasta cinco facultativos (muchas veces a más de cinco) hasta que dan con aquél que puede identificarla, “pudiendo transcurrir incluso unos 5 años para dar con la causa de las dolencias”, explicó Sergio Wehinger.

El académico indicó que, además, la mayoría de estas enfermedades raras no tienen cura y “suelen ser graves, degenerativas e incapacitantes, afectando severamente la calidad y expectativas de vida de quienes las padecen”.

En Chile, dijo el docente, hay dos leyes que ofrecen garantías de tratamiento, en las que se han incorporado algunas enfermedades raras: el Sistema Universal de Garantías Explícitas de Salud y la Ley Ricarte Soto. “Además, existen otros sistemas de cobertura para algunas enfermedades raras como el Tamizaje Universal Neonatal de Fenilcetonuria e Hipotiroidismo Congénito, el Programa Nacional de Alimentación Complementaria para Errores Innatos del Metabolismo y la Línea de Medicamentos de Alto Costo (MAC-Fonasa).